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地中海贫血症

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lwk88 发表于 13-4-2009 14:42:32 | 显示全部楼层 |阅读模式

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本帖最后由 lwk88 于 13-4-2009 15:17 编辑

成因

這是鐮刀型貧血症外,另外的一種常見的與人類血液血紅素有關的遺傳疾病。這種病的病因是決定血紅素的基因發生變異,故具遺傳性。雖然其影響的基因的種類與形式相當的複雜,但是其結果都是影響血紅素的生成量,所以疾病的表型都是一樣“貧血”。雖然其疾病的表型都是貧血,但是其成因與嚴重程度則各不相同。為什麼會這麼呢?

在人類的基因體內有關血紅素蛋白質生成的基因就有好多個。在成人體內的血紅素是由兩個不同的多(月生)鍊所組成的四單元體,以符號來表示時可以用α2β2表之。這兩種多(月生)鍊的基因分別為在人體第十六與第十一號染色體上。在這兩個染色體的區域中,如α鍊的基因就有兩個,除此外,α鍊與β鍊的基因還與其好幾個相關蛋白質的基因(同為血紅素的基因只是其形式與表現的時期與α、β基因不同,故有不同的代號)連成一串存在。當不同的基因或區域受到影響時,對血紅素的影響就各不相同,所以地中海型貧血症又可以分成好多種不同的型。最常見的分類是依據血紅素的基因分成α-,β-,δβ-型的地中海型貧血症。
     

發生頻率

地中海型貧血症好發的區域以地中海沿岸的國家、中東、印度、與東南亞地區為主。因為其成因過於複雜,所以罹患不同型的地中海型貧血症的個體的嚴重程度也各不相同。有些分類於輕型者,有些分類於重型者,更有一些是屬於致死的情況。

症狀

本病大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等。溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出)及肝脾腫大。重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。

***地中海贫血症是一种遗传性红蛋白肽链合成发生障碍的一类疾病。分a、B两型。由于此病首先在地中海地区发现,故名。

症状:


重型多见于小儿,有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良,常伴有性腺功能减退。
轻型多见于成人,除容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外,一般症状不著,也不至于死亡
中型症状介于以上两型之间。症状不严重,可存活至成年

体征:

-重型患者,贫血外貌明显,巩膜黄染,有特殊面型:头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。脾明显肿大,肝脏也可肿大,因此腹部膨隆。心脏长大。有贫血兴杂音。皮肤色如黄土,长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。
-轻型患者,面色少华,眼白微黄,脾脏略大。

预后:

重型患者,预后较差,大多在成年前死亡。轻型及中间型的患者,一般可活至成年并能参加劳动。

※目前对此病尚无良好疗法,输血可延长生命及保证其正常发育。溶血严重者可作脾切除

一般上可分两类:

1。轻型:患者体内之红血球只是稍微异于常人,仍可过着健康与正常的生活。除非有特别的血液检验,否则患者也无法得知。他们是属于带因子患者,无需特殊治疗。
2。重型:患者体内之红血球是反常的微小苍白,贫血现象大约在婴孩时期出现。患此症的婴孩必须进行换血手术来续命,还需接受排铁的药物注射。骨髓移植虽是可能根治的方法,但骨髓捐赠者难寻,加上费用昂贵,而且成功率并非百分百。


必须注意的是:

1。如果夫妻中一人是带因者(pembawa/minor),子女有50%的机会是带因者(pembawa/minor),另
50%是正常。

2。如果夫妻都是带因者,子女有25%机会是正常,50%机会是带因者,另25%机会是重型患者。最好是婚前检查,孕妇最好替早期的胎儿做正确的检验,以避免重型地中海贫血症胎儿的出生以及可能带来的种种问题。



minor thalassemia

永远是 minor, 不会改变。。。。会活到老也不需要接收任何治疗,跟正常人无异。 只是要确保以后的另外一半不是 minor [carrier] 就可以了。。。以避免生出 major thalassemia 的小孩子。。。

major thalassemia

是严重型,并发型,需要治疗,而且是在小孩出世几个月就会发现的,一发现就是 major thalassemia,就算是换血,也只能活到 20 + 岁


EXAMPLE 1:

假设一对夫妻 P 和 Q。
P=minor thalassemia 轻微地中海基因带原者
Q=正常人
X = 地中海带原基因
Y = 正常基因

     P[XY]minor thalassemia               Q[YY] Normal

生下来的孩子的基因可能性(probability)

XY                XY                   YY                 YY

XY + XY = 50% 患有 minor Thalassemia 轻微, 而会将地中海基因遗传后代
YY + YY = 50%  正常  不会遗传地中海基因,因为本身没有

EXAMPLE 2 :

假设一对夫妻 R 和 S。
R= minor thalassemia 轻微地中海基因带原者
S= minor thalassemia 轻微地中海基因带原者
X = 地中海带原基因
Y = 正常基因

R[XY]minor thalassemia               S[XY] minor thalassemia

生下来的孩子的基因可能性

XX                XY                   XY                 YY

XX=25% 患有 严重 地中海 贫血 major thalassemia, 往后 应该 不会 结婚 吧 。 。
XY + XY = 50% 患有 minor Thalassemia 轻微, 而会将地中海基因遗传后代
YY = 25%  正常  不会遗传地中海基因,因为本身没有



minor thalassemia 是无迹可寻的,可能没有任何征兆,minor thalassemia 患者可能活到老都不知道自己是 minor thalassemia......所以“家庭成员基因醒觉运动”非常重要。。。


什么是家庭成员基因醒觉运动---??

***患有地中海带原的夫妇,不管是其中一位有还是两位都有,一定要明白地中海是由基因传染,然后将这个讯息传给下一带,,下一代也要验血证明是否正常,以便减少地中海带原者的数目,这样才可以扼制产出严重地中海孩子的发生,也可以警惕患有地中海带原基因的人在选择对象时候,可以预先预防。。。千万不要两者朦朦懂之下不知道自己是带原而产下严重地中海并发孩子[夫妻两个都是带原]。




不要把地中海贫血跟普通贫血混为一谈。

普通贫血是因为饮食导致缺乏铁质,以至红血球量过少,红血球输送氧气不足,就缺氧--->普通贫血

地中海贫血是因为红血球本身有缺陷,不是因为红血球的数量。地中海贫血人的红血球数量是足够的。当然地中海病患也可能饮食中缺乏均衡,而得一般普通贫血。红血球有缺陷就是基因出错而导致的。

Yves_yew 发表于 13-4-2009 15:43:10 | 显示全部楼层
我家族也有地中海贫血症的遗传历史 :yct79
真讨厌
hueylin 发表于 13-4-2009 17:35:35 | 显示全部楼层
我是地中海贫血症带菌者
刚刚上来YANBONG,但不知从何开始爬贴?欢迎使用 论坛导读功能
疯神月 发表于 13-4-2009 22:29:39 | 显示全部楼层
我跟鸡蛋仔也是 minor ~~
鸡蛋仔 发表于 14-4-2009 11:24:34 | 显示全部楼层
我跟鸡蛋仔也是 minor ~~
疯神月 发表于 13-4-2009 10:29 PM

:yct58 所以我们两个不能在一起~
 楼主| lwk88 发表于 14-4-2009 11:44:15 | 显示全部楼层
5# *~鸡蛋仔~*


你们这些是叫。。

无言的结局。。。。
刚刚上来YANBONG,但不知从何开始爬贴?欢迎使用 论坛导读功能
疯神月 发表于 14-4-2009 21:04:30 | 显示全部楼层
:yct58 所以我们两个不能在一起~
*~鸡蛋仔~* 发表于 14-4-2009 11:24

在一起也不可以有孩子~~~
☆优优☆ 发表于 15-4-2009 09:51:00 | 显示全部楼层
我也许也有......
gill 发表于 15-4-2009 13:14:10 | 显示全部楼层
听说地中海贫血与地中海贫血的人结婚生出来的孩子会是畸形的。。。
疯神月 发表于 15-4-2009 22:26:56 | 显示全部楼层
9# gill

对啊, 有机会是畸形的
我医生说的 =]
刚刚上来YANBONG,但不知从何开始爬贴?欢迎使用 论坛导读功能
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